희귀병 종류

희귀병 종류 

희귀병은 인구의 소수에게만 영향을 미치는 질환으로, 그 종류는 매우 다양합니다. 아래는 대표적인 희귀병의 몇 가지 예입니다.

1. 루게릭병 (ALS, 근위축성 측삭경화증)

• 신경계에 영향을 주는 퇴행성 질환으로, 운동 신경 세포가 점차 파괴되어 근육이 약화됩니다. 시간이 지나면서 근육을 제어할 수 없게 되어 결국 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

2. 헌팅턴병

• 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계가 서서히 손상되며, 운동 장애, 정신적 이상, 치매 등의 증상이 나타납니다. 주로 중년기에 발병합니다.

3. 고셔병

• 리소좀 축적 질환으로, 특정 효소의 결핍으로 인해 지방이 간, 비장, 뼈 등에 축적됩니다. 유형에 따라 증상이 다양하며, 약물로 치료가 가능하지만 완치는 어렵습니다.

4. 파브리병

• 유전성 대사 질환으로, 알파-갈락토시다아제 효소가 부족해 체내에 특정 지질이 축적됩니다. 증상으로는 통증, 피부 발진, 심혈관계 문제 등이 나타나며, 신장과 심장에 심각한 영향을 줄 수 있습니다.

5. 프라더-윌리 증후군

• 15번 염색체 이상으로 인해 발생하는 유전질환으로, 극심한 식욕 증가와 비만, 성장 장애, 지적 장애 등을 동반합니다. 어린 시기에 발병하며 평생 관리를 필요로 합니다.

6. 윌슨병

• 구리 대사 장애로 인해 체내에 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 주로 간, 신경계, 신장 등에 영향을 미치며, 간 손상과 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다.

7. 마르판 증후군

• 결합 조직 이상으로 인한 유전 질환으로, 키가 비정상적으로 크고, 손가락과 발가락이 길며, 심장과 혈관에도 영향을 미칠 수 있습니다. 대동맥 파열의 위험이 있어 주의가 필요합니다.

8. 크루존 증후군

• 두개골의 조기 유합으로 인해 두개골과 얼굴의 성장이 방해받는 유전 질환입니다. 얼굴 기형, 시각 장애, 청각 장애 등을 초래할 수 있습니다.

9. 무코다당증 (MPS)

• 리소좀 축적 질환 중 하나로, 다당류가 체내에 축적되어 여러 기관에 문제를 일으킵니다. 성장 장애, 지적 장애, 관절 문제 등이 동반되며, 여러 하위 유형이 있습니다.

10. 뮬러-바레스 증후군

• 자율 신경계에 영향을 미치는 드문 질환으로, 혈관 기능 장애, 체온 조절 장애, 땀 배출 장애 등을 유발할 수 있습니다.

 

 

희귀병은 7,000종 이상이 있으며, 그 중 많은 질환이 유전적 요인과 관련이 있습니다. 발병률이 낮고 증상이 복잡해 진단과 치료가 어려운 경우가 많습니다.

 

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